JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关系（一则发生率报道）

2021年1翌年，一名74岁的男子因四天肢体的僵硬而用到严重神经元无力。他的病史最主要2016年的肺部栓塞和2019年诊疗的甲状腺内膜反常病性疾病（MDS）伴多系发育不良，根据修订的国际预后平均分系统分类，其风险平均分高。在此之后的神经元学安全检查推断对称的锁骨和远端躯干轻瘫，浸润躯干远端心里减退和弥漫普遍性无透射。运动测试推断三角肌和肱二头肌缺损为MRC 3/5级，第一外侧骨间缺损为2/5级。在下肢，腰大肌和股四头肌神经元测试平均分为3/5级。

神经元传导科学研究（NCS）推断前部尺神经元、正中神经元、胫神经元和约翰总神经元的远端运动患病延长，复合运动动作电化学（CMAP）一段时间内延长。腕两侧尺神经元皆共存传导阻滞。所有躯干的F托患病延长，运动传导速度减缓。注射器肌电由此可知推断，在一些神经元纤维电化学适于急普遍性弥漫普遍性和持续普遍性神经元惜神经元主宰。脑组织（CSF）推断白细胞核除此以外高，蛋白质程度较高。麻省理工学院安全检查推断双细胞核减少性疾病：一氧化氮为8 g/dL（13-16 g/dL），浸润大细胞核内膜，红血球为56 g/L（150-400 g/L）。C催化蛋白在34 mg/L时升温（正常参数<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查皆为阴普遍性。甲状腺安全检查排除了MDS的急普遍性转化。

病患的外科患者、神经元生理学安全检查和脑组织安全检查符合格林-巴利病性疾病（GBS）。他接纳0.4 g/kg/d的IVIg病人5天，并在6周内完全缓解神经元患者。三个翌年后，由于患者病情恶化，他再次入院。他很快就卧床不起，整体了无逆限制量表（ONLS）平均分为9分（腿部=3+下肢=6）。外科安全检查推断躯干严重瘫痪和心里患者。此外，还仔细观察到前部原有叶的耳廓结缔组织炎。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和风湿热7公斤。病患进行了一次最初的NCS，但仍适于脱髓鞘普遍性多神经元根了无，与第一次评估相对于，CMAP正弦减缓（由此可知1B）。脑组织分析再次推断蛋白质程度略有升温（0.65 g/L）。

右侧约翰浅神经元的神经元活检推断脱髓鞘反复，髓鞘薄，雪旺细胞核向心内膜，轴突丢惜（由此可知1C）。根据最最初的EAN-PNS基准（欧洲了无学总会-中枢神经元总会）诊疗急普遍性发烧的慢普遍性上皮细胞普遍性脱髓鞘普遍性多神经元根了无（CIDP）。然后，他接纳了5天的IVIg病人，并引进了1 mg/kg的高剂量。六周后，皆外科患者得到改善，ONLS平均分为4（1+3）。4个翌年后，外科催化再次维持，病患能够在没有任何帮助的意味着行走（ONLS=2，1+1）。一名抑郁性疾病MDS的70岁男子发生前部结缔组织炎，引起了对空泡、E1酶、X连锁、自身上皮细胞、相信体细胞核逆异（VEXAS）病性疾病。重最初安全检查甲状腺，在早幼粒细胞核中仔细观察到细胞核质空泡（由此可知1D）。Sanger测序推断泛素激活酶1（UBA1）体细胞核逆异（c.121A>c，表型作用力为50%），证实VEXAS病性疾病具有Beck等人所刻画的确定类似逆异。

（A） 原有耳垂的前部耳结缔组织炎。（B） 适于脱髓鞘反复（对染）的约翰浅神经元活检横切面的显微镜仔细观察：大轴突遗漏，髓鞘太薄（箭头），有时有向心内膜的雪旺细胞核（C） 显微甲状腺涂片推断VEXAS逆异病患的早幼粒细胞核中的细胞核质空泡（箭头）。（D） 外科病情恶化期间的都能元传导科学研究。以粗体推断适于CIDP的反常参数，如远端运动患病延长、复合运动动作电化学一段时间内延长、传导阻滞、F托患病延长和运动传导速度减缓。

VEXAS病性疾病是一种最初刻画的晚发普遍性上皮细胞病性疾病，其特征是UBA1中影响甲硫氨酸-41的体细胞核逆异。 该逆异随之而来髓样细胞核的细胞核泛素化活普遍性减缓和有系统上皮细胞。其患病率仍有待确定，但已经有数百可有研究报告，距离在此之后刻画不到一年。 VEXAS病性疾病的完整表型尚未最初一轮刻画。在在此之后的队列1中研究报告的外科观感最主要发热（92%）、结缔组织炎（64%）、哮喘，如中普遍性粒细胞核普遍性哮喘和皮肤血管炎（88%）、肺部浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数病抑郁性疾病大肠癌反常：大细胞核升温性疾病、贫血、红血球减少性疾病和MDS。早幼粒细胞核中共存液泡是一个关键的生物学特征，应该引起对该传染病的相信。目前的病患观感为急普遍性CIDP，具有神经元外观感，随之而来诊疗为VEXAS病性疾病。然而，这两种传染病的同时患病、已知的VEXAS外科多态普遍性以及这两种传染病的少见普遍性都强烈支持非随机关连普遍性。据我们所知，这将是该总会的第一个案可有。关于我们的病患，参数得注意的是，鉴于患者用到后仅10天就用到值得注意的脱髓鞘反常，在此之后的NCS查看急普遍性发烧的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS病性疾病病患神经元系统肇因的报道在古书中一直很少。虽然在第一个队列中没有流感研究报告，1最近的荷兰流感系列共有12名病患，刻画了VEXAS的最初特征，其中最主要两名中枢神经元肇因的病患5：一名78岁男普遍性抑郁性疾病轴于是便多发普遍性了无，一名76岁男普遍性抑郁性疾病腕僵硬。日本14名病患的流感系列4也刻画了一可有脑膜炎。这些仔细观察结果已经表明，VEXAS病患的神经元系统观感具有显著的特殊普遍性。VEXAS病性疾病的识别至关重要，因为其预后严重，据报道总死亡率为40%。1抗炎病人意味著随之而来病情缓解，但该传染病一般来说逆得难以绝性疾病。确定VEXAS病性疾病最佳抗炎病人的数据一直有限。

总之，本流感说明急普遍性起病CIDP是VEXAS病性疾病的潜在观感。然而，能够进一步的科学研究来更好地了解VEXAS病性疾病病患的确定外科表型和意味著的神经元关连普遍性。对于浸润非典型神经元外患者的CIDP病患，尤其是40岁以上有大肠癌和脸部上皮细胞观感的男普遍性，应讨论VEXAS逆异的科学研究。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517